La
biopsia de las áreas poiquilodérmicas muestra aplanamiento y atrofia de
la epidermis y vasodilatación en la dermis, la cual también muestra infiltrado
linfocítico perivascular. En el adulto, ya aparece degeneración de las fibras
elásticas de la dermis y atipia de los queratinocitos.
6. Síndrome de Cockayne
Esta es una enfermedad rara que, en contraste con el síndrome de Bloom,
se caracteriza por retraso mental, que se asocia a fotosensibilidad, estatura
baja, grandes pies, manos y orejas, así como encefalopatía y neuropatía
periférica con desmielinización.
La herencia es de tipo autosómico recesivo. Los fibroblastos
crecen mal en cultivo y muestran intensa sensibilidad a la RUV. Se ha demostrado
que la síntesis de ADN y ARN y fibroblastos disminuye después de la radiación.
Clínicamente, el niño en general no muestra anormalidades
durante el primer año de vida. Sin embargo, más tarde hay eritema marcado
después de exposición al sol, el cual evoluciona hacia manchas hiper o hipopigmentadas
y cicatrices atróficas en áreas fotoexpuestas. Estos cambios resultan en
un aspecto prematuramente envejecido, lo que se acentúa por la atrofia del
tejido celular subcutáneo facial y orbitario, así como por el enrarecimiento
y encanecimiento prematuro del cabello. La cara fina, asociada a orejas,
manos y pies grandes sugieren una similitud a la familiar figura del ratón
Miguelito.
El retraso mental de estos pacientes se asocia a extensas
áreas de desmielinización del sistema nervioso central y periférico. También
hay retardo del crecimiento físico y ceguera por atrofia óptica y cataratas.
La muerte ocurre, en la mayoría de los casos, entre los 15 y 20 años.
El diagnóstico diferencial se debe hacer con la progeria,
en la cual no hay hipersensibilidad a la luz, |
alteraciones
oculares y capilares, ni el gran tamaño relativo de las orejas, manos y
pies. En el síndrome de Bloom no ocurre retraso mental y en el xeroderma
pigmentoso no se observa desmielinización.
7. Tricotiodistrofia
Es una enfermedad autosómica recesiva, en donde los pacientes presentan
ictiosis, pelo quebradizo por deficiencia de azufre, retraso intelectual,
fertilidad disminuida y estatura baja. Algunos pacientes son fotosensibles.
No se asocia a cáncer.
El contenido bajo de azufre en el pelo se debe a bajo
contenido de cistina.
En pacientes con fotosensibilidad se han encontrado anormalidades
de los fibroblastos semejantes a las encontradas en el xeroderma pigmentoso.
Hay muerte celular por la RUV, disminuyendo la síntesis de DNA no programada.
8. Enfermedad de Hartnup
Es una enfermedad que cursa con alteraciones en el metabolismo de los aminoácidos.
Esta es una entidad muy rara, heredada de manera autosómica recesiva, que
cursa con alteraciones en el metabolismo de aminoácidos y se manifiesta
con una dermatosis pelagroide, acompañada de ataxia cerebelosa y aminoaciduria.
El defecto genético condiciona una anormalidad en el transporte del triptofano
a través de los enterocitos y las células tubulares renales, con aumento
en la excreción fecal y urinaria de este aminoácido. El triptofano es metabolizado
por bacterias y transformado en compuestos indólicos. La deficiencia de
triptofano a nivel sistémico interfiere con la síntesis de nicotinamida,
lo que resulta en un síndrome pelagroide. |
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Desde
el punto de vista clínico, en el síndrome de Cockayne no hay anormalidades
en el primer año de vida. El diagnóstico diferencial se debe hacer con la
progeria. |
