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PAC Dermatologia-1 Libro 1

El síndrome de Bloom se caracteriza por eritema facial con telangiectasias, estatura baja, respuesta inmune anormal y predisposición a tumores. Se hereda de manera autosómica recesiva.

El síndrome de Rothmund-Thompson se hereda de manera autosómica recesiva y sus características clínicas sugieren heterogeneidad genética.

   Los mejores resultados terapéuticos se obtienen mientras más temprano se realice el diagnóstico. Los enfermos deben evitar la exposición solar en forma estricta usando cotidianamente ropa adecuada (telas que no permitan el paso de RUV, mangas largas, sombreros, lentes protectores de UVA/UVB, etc.), filtros solares, evitar trabajos o actividades recreativas al aire libre.
    Conforme aparezcan lesiones premalignas (p.ej. queilitis o queratosis actínicas) deberán tratarse con criocirugía, electrocirugía o 5-FU. Cuando se está ante lesiones malignas, el tratamiento es principalmente quirúrgico. Se ha informado alguna utilidad de los retinoides sistémicos para retardar la aparición de neoplasias malignas.

4. Síndrome de Bloom

Este síndrome está caracterizado por eritema facial con telangiectasias, estatura baja, respuesta inmune anormal y predisposición a tumores. Se hereda de manera autosómica recesiva.
    Se han realizado estudios cromosómicos en fibroblastos y linfocitos en cultivo, que han mostrado aberraciones cromosómicas, con intercambios anormales de cromátides hermanas, aumento de la sensibilidad a la RUV y alteraciones en la síntesis de ADN. Se ha demostrado actividad anormal del ADN ligasa.
    Clínicamente, el paciente tiene una facies característica, con un rostro alargado, facciones delicadas, nariz prominente y eritema, que se manifiesta como máculas o placas eritematosas con descamación fina en mejillas, puede también afectar la frente, los pabellones auriculares y otras áreas fotoexpuestas. Con la exposición al sol, las lesiones se exacerban y pueden mostrar la aparición de ampollas (fig. 18).

Figura 18. Síndrome de Bloom.
Atlas de ilustraciones. Página 44

Estos niños son bajos, delgados, de huesos finos. Los cambios en la

anatomía craneofacial y el paladar ojival condicionan un timbre de voz agudo.
    El síndrome se asocia con frecuencia con manchas café con leche, sindactilia, malformaciones cardíacas, páncreas anular y muchos otros defectos congénitos.
    Muchos hombres con el síndrome son estériles por atrofia de los túbulos seminíferos; sin embargo, la función endocrina testicular parece preservarse.
    Aparentemente, estos niños tienen inteligencia normal; sin embargo, muchos tienen problemas de aprendizaje por su apariencia física con alteraciones de la personalidad.
    Estos pacientes están predispuestos a neoplasias, particularmente leucemias.

5. Síndrome de Rothmund-Thompson

Este síndrome se hereda de manera autosómica recesiva y se manifiesta por un espectro de características clínicas que sugieren heterogeneidad genética.
    El niño con la enfermedad nace normal, pero alrededor del medio año de vida muestra placas de edema y eritema, o eritema difuso, que evolucionan hacia la atrofia, telangiectasia y áreas de hiper e hipopigmentación. Después de varios años, simulan lesiones de la radiodermitis crónica. La cara, y principalmente las mejillas, se afectan intensamente, pero también hay cambios en los brazos, dorso de las manos, piernas, muslos y región glútea. Por lo tanto, la exposición al sol parece ser indispensable para la aparición de las lesiones, que pueden llegar a ser ampollas. Las áreas poiquilodérmicas pueden ser el sitio de carcinoma espinocelular.
    Hay retraso del crecimiento estato-ponderal, con enanismo proporcionado, así como manos y pies delicados. Hay escasez de cabello, cejas, pestañas, de pelos púbicos y axilares. El pelo es, además, fino. Cambios distróficos ungueales y alteraciones dentarias, como microdontia y predisposición a caries. De la misma forma, las cataratas han sido descritas en 40% de los casos y el retraso mental puede o no estar presente.

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