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PAC Dermatologia-1 Libro 1

Se caracteriza por pápulas verrucosas que tienden a coalescer formando placas con una distribución simétrica en áreas seborreicas principalmente (fig. 16).

Figura 16. Enfermedad de Darier.
Atlas de ilustraciones. Página 43

   Las lesiones son particularmente severas en orejas y nariz. En los labios puede presentarse fisuración, exulceraciones y costras. En paladar y encías pueden presentarse pápulas blanquecinas pequeñas con un patrón en “empedrado”. Hay hiperqueratosis palmoplantar. Las uñas presentan hiperqueratosis subungueal, con hendiduras triangulares del borde distal.
    La enfermedad generalmente se exacerba en verano, con una franca fotosensibilidad y las lesiones pueden empeorar o inducirse durante una exposición o quemadura solar. Se han podido reproducir las lesiones en pacientes con Darier con dosis suberitematogénicas de UVB. La mayoría de pacientes mejoran durante el invierno.
    La histopatología muestra hiperqueratosis, paraqueratosis, acantosis, formación de hendiduras suprabasales y proliferación de vellosidades dentro de las hendiduras y células acantolíticas disqueratósicas.
    El tratamiento incluye la tretinoína y queratolíticos tópicos. Probablemente el medicamento más efectivo es el etretinato o acitretin en una dosis de 50 a 75 mg al día, con dosis de mantenimiento entre 25 y 30 mg.

3. Xeroderma pigmentoso

El xeroderma pigmentoso (XP) es una entidad transmitida por herencia autosómica recesiva y cuyo cuadro clínico es un reflejo de la alteración en la reparación del ADN dañado por RUV. Ocurre en ambos sexos y en todas las razas.
    Los enfermos suelen quemarse fácilmente con el sol y a corta edad muestran daño actínico severo con presencia de pecas y otras manchas pigmentadas así como xerosis, de

aquí el nombre de la enfermedad (fig. 17).

Figura 17. Xeroderma pigmentoso.
Atlas de ilustraciones. Página 44

    Aun en la infancia temprana, comienzan a aparecer queratosis y queilitis actínicas y finalmente lesiones malignas cutáneas: carcinoma basocelular, carcinoma espinocelular o melanoma maligno. Estos enfermos presentan frecuentemente carcinoma epidermoide en mucosa oral, tumores pulmonares, renales, testiculares, gástricos, pancreáticos, mamarios, uterinos, cerebrales y leucemias.
    Hasta 30% de los enfermos con XP presentan alteraciones neurológicas desde una hiporreflexia casi imperceptible hasta crisis convulsivas, espasticidad generalizada, retardo mental o sordera sensorial. A nivel oftalmológico los enfermos presentan queratitis y opacidad corneal con neovascularización.
    Los enfermos con XP tienen un defecto, a nivel de endonucleasas, en la reparación del ADN dañado por RUV (y en menor grado otros agentes dañinos como fármacos y carcinógenos químicos). Con ello se van acumulando y perpetuando mutaciones en el ADN que finalmente se reflejarán en el desarrollo de una neoplasia maligna. Las células de algunos enfermos muestran incluso rupturas cromosómicas. Existe heterogeneidad genética en cuanto al sitio específico de los defectos que no pueden ser reparados por ciertos enfermos y a éstos se les llama “grupos complementarios”. Se han descrito por lo menos ocho grupos complementarios diferentes en enfermos con XP (A, B, C, D, E, F, G y variante) y aunque el cuadro clínico y pronóstico de la enfermedad suelen ser los mismos, el grado de deficiencia en la reparación del ADN es muy diferente entre ellos (de 2% a 100% de lo normal).

El tratamiento de la enfermedad de Darier, incluye la tretinoína y queratolíticos tópicos.

El xeroderma pigmentoso (XP) es una entidad transmitida por herencia autosómica recesiva y cuyo cuadro clínico es un reflejo de la alteración en la reparación del ADN dañado por RUV. Ocurre en ambos sexos y en todas las razas.

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