Contenido

PAC Dermatologia-1 Libro 1

El tratamiento de la protoporfiria eritropoiética incluye antipalúdicos o beta-carotenos a largo plazo. En casos de insuficiencia hepática grave es necesario el trasplante hepático.

El lupus eritematoso es una enfermedad heterogénea inflamatoria crónica, de causa desconocida, que puede afectar múltiples órganos incluyendo la piel. Hay fuerte evidencia de que las RUV contribuyen en su patogenésis.

En los nudillos se observan lesiones hiperqueratósicas. Frecuentemente se observa la falta de lúnula y onicocitos. Puede presentar anemia leve, colelitiasis (10%) y falla hepática (10%) (fig. 13).

Figura 13. Protoporfiria eritropoiética.
Atlas de ilustraciones. Página 43

    En el laboratorio hay un incremento de protoporfirina en eritrocitos, plasma y heces, pero no en la orina. Hay fluorescencia en eritrocitos. La actividad de la enzima ferroquetalasa está disminuida en la médula ósea, hígado y fibroblastos de la piel. El gene de esta enzima se encuentra en el cromosoma 18.
    En la biopsia hay hiperqueratosis y acantosis leves. En dermis papilar se observa engrosamiento de los vasos sanguíneos y alrededor la acumulación de un material amorfo e hialino PAS positivo. A la inmunofluorescencia directa se encuentra IgG, IgM y C3 en la unión dermoepidérmica y alrededor de los vasos sanguíneos. La fisiopatología es similar a la porfiria cutánea tarda.
    Su tratamiento incluye antipalúdicos o beta-carotenos a largo plazo; estos últimos representan el tratamiento de elección después de la protección al sol. Trasplante hepático en casos de insuficiencia hepática grave.

Porfiria eritropoiética de Gunther

Enfermedad muy rara, de herencia autosómica recesiva manifestada desde el nacimiento y que afecta a ambos sexos. Bioquímicamente hay un defecto enzimático que origina el depósito de uro y coproporfirinas en diversos tejidos incluyendo los huesos y los dientes.
    El primer signo presente desde el nacimiento o la niñez, es la orina de color café oscuro (porfirinuria). Las manifestaciones dermatológicas ocurren en áreas expuestas al sol,

con vesículas y ampollas que dejan cicatrices varioliformes. Posteriormente aparece hiperpigmentación, esclerosis e hipertricosis (tipo lanugo) en cara y tronco. Los dientes deciduos son de color rojo oscuro y los permanentes, café. Los datos oftálmicos incluyen fotofobia, queratoconjuntivitis y ectropión; ocurren mutilaciones en dedos, nariz y pabellones auriculares; hay pérdida de uñas y resorción de falanges distales. Son comunes la anemia hemolítica y la esplenomegalia (fig. 14).

Figura 14. Porfiria eritropoiética de Gunther
Atlas de ilustraciones. Página 43

    Histológicamente se aprecia una ampolla subepidérmica con infiltrado inflamatorio.
    La enfermedad implica un pronóstico grave pues la mayoría de los pacientes fallecen a una edad temprana. El tratamiento incluye protección adecuada y extrema contra la luz solar y los antipalúdicos y/o beta-carotenos. Si hay hemólisis, son recomendables las transfusiones y, en algunos casos, la esplenectomía; sin embargo, la mejoría que se logra es transitoria.

IV. DERMATOSIS FOTOEXACERBADAS

A. Padecimientos autoinmunes

1. Lupus eritematoso

El lupus eritematoso (LE) es una enfermedad heterogénea inflamatoria crónica, de causa desconocida, que puede afectar múltiples órganos incluyendo la piel. Hay fuerte evidencia de que las RUV contribuyen en su patogenésis.
    Es una dermatosis polimorfa, que afecta principalmente las áreas expuestas al sol (fig. 15).

Contenido | Anterior | Siguiente