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Dermatologia-1 Libro 1
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Las
porfirias son un grupo de enfermedades genéticamente determinadas o metabólicas,
adquiridas y que se presentan por defectos en las enzimas que intervienen
en la biosíntesis del heme, estas enzimas regulan la conversión de glicina
y succinil CoA a través de reacciones de condensación y decarboxilación
hasta llegar al producto final heme.
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Las
porfirinas existen en la naturaleza como parte de tres grupos de compuestos:
clorofila, cobalamina y heme, y cada uno está formado de un tetrapirrol,
la estructura es muy similar y sólo se diferencian porque cada una está
unida a un metal diferente, la clorofila contiene magnesio, la cobalamina
cobalto y el heme hierro. La clorofila es esencial para la vida. Las plantas absorben la energía solar a través de este tetrapirrol unido a magnesio y a través de reacciones enzimáticas convierten el CO2 en presencia de agua a oxígeno y azúcar que con la energía solar se transforman en energía química y se almacena como carbohidratos. Este proceso fundamental llamado fotosíntesis representa una reacción de fotosensibilidad enzimática controlada que beneficia a los organismos vivos. La cobalamina es necesaria para la maduración de los eritrocitos. La disminución en la producción de este tetrapirrol produce la anemia perniciosa con neuropatía periférica. Las porfirinas son importantes en numerosas actividades metabólicas fundamentales. Las porfirinas uroporfirinógeno y coproporfirinógeno intermediarios normales en la biosíntesis del heme, así como sus productos oxidados uroporfirina y coproporfirina, por sí solos no son tóxicos, pero cuando están presentes en exceso pueden asociarse a enfermedad y acumularse en el paciente en concentraciones muy altas. Las alteraciones en el heme pueden afectar la médula ósea o al hígado. El heme es utilizado por los precursores de los eritrocitos como un grupo prostético de la hemoglobina y en los hepatocitos. El heme es un transportador eficiente de oxígeno a través de la hemoglobina y de enzimas hepáticas. Un ejemplo del papel importante del heme en el metabolismo hepático es la función del citocromo P450, que es una oxidasa que se encuentra en el |
retículo
endoplásmico del hepatocito y participa en el metabolismo de una gran variedad
de medicamentos, hormonas y sustancias químicas exógenas. El citocromo P450
es esencial en la biotransformación de sustratos químicos a biológicos inactivos
que se excretan más fácilmente. Cada una de las profirias se asocia a una deficiencia específica en una o más enzimas que intervienen en la biosíntesis del heme, estos defectos son genéticamente heredados. La acumulación de los precursores de las porfirinas y sus productos resultantes es característica en cada una de las diferentes porfirias y está reflejando la naturaleza y sitios donde las enzimas están actuando en la biosíntesis del heme. En el laboratorio clínico, las enzimas y las porfirinas predominantes se pueden detectar en orina, heces y sangre, así como fluorescencia en estas muestras y en biopsia de piel. Las porfirias se clasifican en: Hepática
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Diseño y Programación: Educación Médica Contínua
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